امکان تولد نوزادان سالم در خانواده‌های با فرزند مبتلا به نقص ایمنی

مهر نوشت: امکان تولد نوزادان سالم تا چند سال گذشته در خانواده هایی که دارای فرزندان مبتلا به نقص ایمنی اولیه هستند، وجود نداشت اما امروز با استفاده از روشPGD این امر در اصفهان ممکن شده است.

 تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی را PGD می خوانند. روشی که قبل از ورود به رحم برای کمک به شناسایی نقایص ژنتیکی جنینِ ایجاد شده از طریق لقاح مصنوعی به منظور پیشگیری از ابتلای فرزند به بیماری یا اختلالات خاص و تعیین جنسیت مورد استفاده قرار می‌گیرد.

محمد پنج ماه پیش در حالی صاحب فرزند سالم به همین روش شد که دو فرزند قبلی وی مبتلا به بیماری نقص ایمنی اولیه بودند.

وی که پدر یکی از بیماران نقص ایمنی اولیه است در این باره به مهر گفت: با مشاوره‌های تیم پزشکی خیریه بیماران نقص ایمنی اولیه و حمایت‌های مالی خوشبختانه امروز صاحب فرزند پسری هستم که در سلامتی کامل به سر می‌برد.

وی با ابراز خوشحالی از اینکه فرزند سومش سالم به دنیا آمده است، تصریح کرد: صاحب یک دختر ۱۳ ساله و یک پسر ۱۲ ساله بودم که پسرم بر اثر بیماری نقص ایمنی اولیه از دنیا رفت.

ابوالفضل دومین کودکی که با وجود ژن بیماری نقص ایمنی اولیه در خانواده، سالم بدنیا آمد

ابوالفضل دومین کودکی است که توانست با مشاوره تیم پزشکی خیریه بیماران نقص ایمنی اولیه علی رغم ابتلای برادرش به این بیماری، سالم بدنیا آید.

مادر ابوالفضل در این باره گفت: ابوالفضل دومین فرزندم است که با کمک تیم پزشکی خیریه بیماران نقص ایمنی اولیه سالم بدنیا آمد.

وی با بیان اینکه فرزند اولم مبتلا به بیماری نقص ایمنی اولیه است و بسیار تلاش کردیم که با پیوند مغز استخوان، امیر علی را درمان کنیم اما دهنده مناسب پیدا نشد، ادامه داد: یک دهنده در خارج از کشور پیدا شد اما به دلیل اینکه باید بین ۱۸۰ تا ۲۰۰ میلیون تومان هزینه می‌کردیم و این هزینه را نداشتیم از این فکر صرف نظر کردیم.

تنها وجود یک بیمار مبتلا به نقص ایمنی اولیه و هزینه های سنگینی که در بر دارد می تواند یک خانواده را به مرحله فقر برساند

مادر ابوالفضل گفت: در همین میان با مشاوره پزشکی خیریه بیماران نقص ایمنی اولیه تصمیم گرفتیم که با روش IVF باردار شوم که پس از اطمینان از سلامتی جنین، ابوالفضل را بدنیا آوردم.

وی با اشاره به اینکه از ۴ ماهگی امیر علی تحت نظر خیریه بیماران نقص ایمنی اولیه است و پرونده دارد، اظهار داشت: تمام هزینه دارو را خیریه بیماران نقص ایمنی اولیه تقبل کرده است که جای تشکر دارد.

پیوند مغز استخوان بین دو خواهر با موفقیت صورت گرفت

آدرینا، دختر شش ماهه‌ای که مبتلا به بیماری نقص ایمنی اولیه است نیز با حمایت خیریه بیماران نقص ایمنی اولیه حضرت صدیقه طاهره (س) توانست با گرفتن سلول بنیادی از خواهر خود، تحت پیوند مغز استخوان قرار گیرد.

مادر آدرینا  با اشاره به اینکه آدرینا در حال حاضر ۱۸ ماهه است و در ۱۰ ماهگی عمل پیوند مغز استخوان شد، اضافه کرد: آدرینا از شش ماهگی تاکنون تحت پوشش خیریه بیماران نقص ایمنی اولیه است.

وی اعلام کرد:‌ در حال حاضر خیریه هزینه های جانبی آدرینا را مثل بعضی داروها یا اسکان و یا رفت و آمد تامین کرده است.

مادر آدرینا با اشاره به اینکه بیماران مبتلا به نقص ایمنی و بیمارانی که پیوند مغز استخوان می‌شوند نیازمند توجه بیشتر مسئولان و متولیان خیریه بیماران نقص ایمنی اولیه هستند، ادامه داد: بنابر نظر پزشکان در حال حاضر ۹۸ درصد پیوند روی آدرینا جواب داده است و هم اکنون دارو مصرف می کند اما با انجام این پیوند، آدرینا مثل بچه های معمولی سلامتی خود را بدست خواهد آورد.

وی که صاحب دو فرزند دختر است، می گوید: تنها وجود یک بیمار مبتلا به نقص ایمنی اولیه و هزینه های سنگینی که در بر دارد می تواند یک خانواده را به مرحله فقر برساند.

انجام تشخیص ژنتیکی برای ۲۰۰ بیمار مبتلا به نقص ایمنی اولیه

بدنبال حمایت خیریه بیماران نقص ایمنی اولیه و همکاری دانشگاه لوون بلژیک تاکنون تشخیص ژنتیکی برای بیش از ۲۰۰ بیمار نقص ایمنی اولیه از سراسر کشور صورت گرفته است.

عضو هیئت امنای خیریه بیماران نقص ایمنی اولیه در این باره به مهر گفت: انجام آزمایش ژنتیک برای پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به بیماری نقص ایمنی اولیه است و به دلیل پر هزینه بودن آن در یکسال گذشته، با حمایت این خیریه و کمک خیران توانستیم تشخیص ژنتیکی را روی ۲۰۰ بیمار مبتلا در این مدت انجام دهیم که خیریه بیماران نقص ایمنی اولیه تاکنون هزینه حدود ۶۰ نفر از آنها را تقبل کرده است.

وی اعلام کرد: تاکنون با انجام تشخیص ژنتیکی روی افراد مشکوک به بیماری نقص ایمنی اولیه، تشخیص قطعی این بیماری برای بیش از ۷۰ درصد آنها انجام شده است.

محمد شهرویی بیان داشت: در این میان حدود ۳۰ تا ۵۰ نفر نیازمند پیوند مغز استخوان هستند که برای مراحل بعدی معرفی می شوند.

وی اعلام کرد: برای حدود ۱۰ مورد که پس از تشخیص بیماری ژنتیک تصمیم به بارداری مجدد گرفته اند تشخیص پیش از تولد انجام شده است.

عضو هیئت امنای خیریه بیماران نقص ایمنی اولیه بیان داشت: امیدواریم که بتوانیم با تشخیص قطعی برای این بیماران ضمن کمک به جامعه پزشکان برای درمان آنها گامی موثر در جهت پیشگیری از تولد بیماران جدید برداریم.

بیش از ۳۵۰ نوع از بیماری نقص ایمنی اولیه شناسایی شدند

وی با اشاره به اینکه ضرورت انجام آزمایش ژنتیک یا WES برای مبتلایان به بیماری نقص ایمنی اولیه به دو دلیل است، اضافه کرد: اول اینکه تشخیص قطعی نوع بیماری به تعیین روش درمانی مناسب کمک می کند و دوم اینکه با داشتن تشخیص قطعی می توان جلوی تولد بیماران دیگر را در فامیل‌های وابسته بیمار گرفت.

شهرویی گفت: انجام آزمایش ژنتیک یا WSE پر هزینه و آنالیز آن بسیار پیچیده و اثبات نتایج آن مستلزم کار تحقیقاتی است و گاهی ممکن است بیش از یکسال زمان نیاز داشته باشد.

وی بیان داشت: پس از انجام آزمایشات ژنتیکی مناسب و در صورت تعیین نوع نقص ژنتیکی اگر خانواده بیمار تصمیم به بچه دار شدن دارد، می تواند در صورت مشاوره با پزشک نقص ایمنی و مشاور ژنتیک و مشاور متخصص زنان، بچه دار شود.

وی با اشاره به اینکه آزمایشات ژنتیک به چند گروه تقسیم بندی می شود، گفت: بیماری های نقص ایمنی اولیه معمولا اساس ژنتیکی دارند و در بیشتر موارد از والدین خصوصا ازدواج های فامیلی ژن آنها به فرزندان منتقل می شود البته شانس بروز این بیماری در افرادی که والدین آنها فامیل نیستند، نیز وجود دارد.

با توجه به اینکه بیماری نقص ایمنی اولیه متنوع و دارای طیف وسیعی و تاکنون بیش از ۳۵۰ نوع این بیماری تشخیص داده شده است، بنابراین علائم مشابه زیادی دارد. هرچند تشخیص یک بیمار مبتلا به نقص ایمنی اولیه برای فوق تخصصین این رشته پیچیده نیست اما گاها تعیین نوع دقیق آن هم ساده به نظر نمی رسد که به همین دلیل، تشخیص اولیه از روی علائم بالینی مشاوره و تست های ساده تا پیچیده ایمنولوژی انجام می شود اما در بیشتر موارد آزمایش ژنتیک لازم است.

 

46

 

برای دسترسی سریع به تازه‌ترین اخبار و تحلیل‌ رویدادهای ایران و جهان اپلیکیشن خبرآنلاین را نصب کنید.
کد خبر 708203

برچسب‌ها

نظر شما

شما در حال پاسخ به نظر «» هستید.
7 + 2 =