اطلاعات اجداد ما در مورد دخالت عوامل مختلف در تولیدمثل، با بسیاری از مباحث علمی امروزی جهان هماهنگی دارد. شواهد تاریخی نشان می‌دهند که به‌رغم وجود سابقه درخشان و پندارهای نزدیک به اصول علمی مدرن در ایران باستان، تصورات دانشمندان و فیلسوفان مغرب زمین در مورد توارث و تولید مثل، بیشتر جنبه افسانه و خرافات داشته است.
با وجود پیشینه درخشان تاریخی کشور، کوتاهی ما در قرون گذشته باعث ایجاد فاصله‌ای طولانی با دانش ژنتیک مدرن در ایران شده است. خوشبختانه طی چند سال اخیر، محققان و پژوهشگران ایران به این علم توجه‌ای دوباره داشته و پیشرفت‌های چشمگیری هم به دست آورده‌ایم. به طوری که دانشمندان ایرانی تاکنون موفق شده‌اند دستاوردهای بزرگی در زمینه تشخیص، پیشگیری و درمان بیماری‌ها، تولید گیاهان و دام‌های همسان‌سازی شده، کشت و تهیه سلول‌های بنیادی، ساخت پوست، کبد و اندام‌های مصنوعی دیگر، مهندسی بافت به روش تک مرحله‌ای و تهیه داروهای ضد‌سرطان، کسب کنند.
همچنین کشورمان در تشخیص بیماری‌های ژنتیک پیشرفت‌های زیاد داشته است؛ به طوری که به اعتقاد پروفسور محمدحسن کریمی‌نژاد، رئیس انجمن نوروژنتیک ایران، می‌توان گفت در حالی که تا 20 سال پیش برای تشخیص بسیاری از اختلالات ژنتیک قبل از تولد، نمونه‌ها به مراکز مختلف در خارج از کشور فرستاده می‌شد، در حال حاضر ما نه تنها در زمینه مراحل تشخیصی بیماری‌های ژنتیک پیشرفت‌های بسیاری کرده‌ایم بلکه در بسیاری از شاخه‌های این علم، پابه پای کشورهای طراز اول جهان در حال پیشرفت هستیم.
جلوگیری از تولد کودک بیمار
به طور کلی باید گفت با مراجعه به متخصص ژنتیک، قبل از ازدواج و بارداری یا در مراحل اولیه بارداری، می‌توان از تولد نوزادان بیمار جلوگیری کرد و نسلی سالم را به خود و جامعه هدیه کرد. زیرا به گفته متخصصان ژنتیک، بیماری‌های ژنتیک مادرزادی عامل 20 درصد مرگ‌و‌میرهای نوزادان است که حداقل 50 درصد آنها قابل شناسایی و پیشگیری هستند.
تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis) مطمئن ترین راه پیشگیری از بیماری‌های ژنتیک است که تاکنون در کشور ما مطرح بوده و طی چند سال گذشته با انجام بموقع این کار، از تولد نوزادان با بیماری‌های مختلف ارثی، مادرزادی و ژنتیک جلوگیری شده است. تشخیص قبل از تولد در واقع به کارگیری روش‌های تشخیصی مختلف جهت بررسی وضعیت جنین در دوران حاملگی است چراکه بیماری‌های ژنتیک پس از تولد عموما قابل درمان نیستند.
در واقع بسیاری از بیماری‌ها و سندرم‌های ژنتیک که هنگام تولد در جنین دیده می‌شوند (مادرزادی) مانند سندرم داون یا پس از تولد بروز پیدا می‌کنند مانند تالاسمی و هموفیلی براحتی قبل از تولد قابل تشخیص می‌باشند. این بیمار‌ها برحسب نوع و شدت می‌توانند در ماه‌های اول تولد منجر به مرگ نوزادان شده یا سال‌ها همراه فرد بیمار باشند. در نتیجه علاوه بر زجری که بیمار در طول عمر خود تحمل می‌کند، منجر به تحمیل هزینه‌های هنگفتی برای خانواده بیمار و اجتماع می‌شود.
امروزه با پیشرفت‌های به عمل آمده در ژنتیک مولکولی به طور بالقوه امکان تشخیص قبل از تولد تمامی بیماری‌های ژنتیک که ژن بیماری‌زا در آنها شناسایی شده، فراهم آمده است. بنابراین به منظور کنترل شیوع بیماری‌های ژنتیک در جامعه لازم است اقدامات لازم درخصوص شناسایی ناقلان بیماری‌های ژنتیک و تشخیص قبل از تولد آنها صورت پذیرد. تشخیص قبل از تولد به زوجین این فرصت را می‌دهد که از وضعیت جنین خود مطلع شوند و در خصوص ادامه حاملگی تصمیم صحیح اتخاذ کنند. همین‌طور امکان داشتن فرزند سالم را برای زوجینی که ناقل ژن‌های بیماری‌زا هستند، فراهم می‌کند.
به طور کلی به کمک روش‌های غیرتهاجمی همچون اولتراسونوگرافی (سه یا چهار بعدی)، تشخیص روی سلول‌ها و DNA جنینی در خون مادر و... بسیاری از موارد مشکوک تشخیص داده می‌شوند. اما روش‌های تهاجمی تشخیص قبل از تولد، مستلزم دسترسی به جنین یا نمونه جنینی است که از جمله این روش‌ها می‌توان به آمنیوسنتز، نمونه‌گیری از پرزهای جفتی(CVS)، نمونه‌گیری از خون بند ناف(PUBS) بیوپسی از پوست، اندام‌ها یا عضله جنین، تشخیص روی جنین قبل از کاشت(PGD) در حاملگی‌های انجام شده با IVF اشاره کرد.
در این میان، روش PGD از جمله روش‌های جدیدی است که در آن، امکان بررسی وضعیت جنین قبل از انتقال به رحم مادر وجود دارد. در این روش از جنین در مرحله بلاستوسیست 8 سلولی یک یا دوبلاستومر جدا شده و مورد ارزیابی ژنتیک قرار می‌گیرد. این روش شاید تاکنون بیشتر به عنوان روشی برای تعیین جنسیت جنین مورد توجه قرار می‌گرفته، اما مهم‌تر از تشخیص جنسیت، امکان تشخیص برخی بیماری‌های ژنتیک به کمک آن است.
پیشگیری قبل از وقوع
تشخیص بیماری‌های ژنتیک، قبل از بارداری با به کارگیری روش تشخیص پیش از لانه گزینی(PGD) با استفاده از تکنولوژی‌های پیشرفته مولکولی در کشور امکان‌پذیر شده است.
به گفته دکتر مهرداد نوروزی نیا، این روش که از سوی متخصصان ژنتیک و ناباروری در بیمارستان صارم راه‌اندازی شده، تنها روشی است که بدون سقط درمانی از تولد کودکان مبتلا به بیماری‌های ژنتیک جلوگیری خواهد کرد.
به طور کلی هدف ازPGD (تشخیص پیش از لانه گزینی جنین)، جلوگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی، انواع عقب ماندگی‌های ذهنی، ناشنوایی، نابینایی، انواع سرطان‌ها و آنمی داسی شکل است. در واقع پس از انجام آزمایش روی جنین از بارداری با جنین‌هایی که دچار اختلال‌های ژنتیک هستند، جلوگیری می‌شود.
30145