مجید جویا: ژنوم انسان در پنج هزار سال گذشته تغییرات بسیاری را از سر گذرانده است. جمعیت انسان یک رشد نمایی داشته و با هر نسل جدید جهشهای ژنی جدیدی پدید آمده است. هم‌اکنون انسان‌ها فراوانی عظیمی از گونه‌های ژنتیکی نادر در بخش‌های رمز کننده پروتئین ژنوم دارند.
به گزارش نیچر، یک تحقیق تازه به تعیین دقیق زمان ظهور خیلی از این گونه‌های نادر کمک می‌کند. پژوهشگران از تعیین عمیق توالی برای تعیین مکان و زمان بیش از یک میلیون تنوع تک نوکلئوتیدی (مکان‌هایی که یک تک حرف از توالی دی‌ان‌ای با دیگران متفاوت است) در ژنوم بیش از 6500 انسان آفریقایی و اروپایی- امریکایی استفاده کردند. این یافته‌ها کار قبلی آنها را که در آن ادعا شده بود اکثریت گونه‌ها، شامل گونه‌های بالقوه زیانبار در طول 5 تا 10 هزار سال گذشته شکل گرفتند. محققین همچنین الگوی ژنتیکی تاریخ واگرای مهاجرتی دو گروه را مشاهده کردند.
به گفته جاش اکی از نویسندگان مقاله تعداد زیاد نمونه‌ها (4298 امریکایی با ریشه‌‌های اروپایی و 2217 آمریکایی آفریقایی تبار) در اعماق ژنوم انسان کنکاش کنند. اکی که یک کارشناس ژنتیک از دانشگاه واشنگتن در سیاتل است همچنین می‌افزاید که اکنون محققین «راهی برای جستجو در تاریخ انسان معاصر به روشی که قبلا قادر به انجام آن نبودیم» در اختیار دارند.
به گفته آلون کینان، ژنتیک شناس آماری در دانشگاه کرنل در ایتاکای نیویورک که در پژوهش اخیر شرکت نداشت، اکی و همکارانش توانستند تنوع ژنتیکی را که در کمتر از یک دهم درصد از جامعه آماری رخ می‌دهد، کشف کنند.
طبق گزارش این پژوهشگران، از 1.15 میلیون گونه تک نوکلئوتیدی یافت شده در میان بیش از 15 هزار ژن کد کننده پروتئین، 73٪ در 5000 سال اخیر به وجود آمده‌اند. در مجموع 164688 گونه (تقریبا 14٪) به طور بالقوه زیانبار بودند و از بین آنها، 86٪ در 5000 سال گذشته برخاسته‌اند. اکی می‌گوید: «تعداد آنها آن قدر زیاد است که برخی از آنها باید با بیماری‌ها ارتباط داشته باشند».
گلوگاه ژنتیکی
پژوهشگران دریافتند که امریکایی‌های اروپایی‌تبار بخش عمده‌ای از گونه‌های بالقوه زیانبار را در خود داشتند؛ احتمالا به دلیل مهاجرت اجدادشان از افریقا. اولین گروه کوچک انسان‌هایی که افریقا را به مقصد اروپا ترک کردند، به یکباره کاهشی را در تنوع ژنتیکی خود تجربه کردند (یک «گلوگاه») که ناشی از استخر کوچک‌تر زوج‌های پدران و مادران احتمالی بود. و در گسترش سریع جمعیت که پس از آن رخ داد، سرعت انتخاب کمتر از آن بود که بتواند پا به پای ان حرکت کند و جهشهای بالقوه زیانبار را حذف کند.
به طور کلی، از نتایج چنین برمی‌آید که انسان‌ها به نسبت چند هزار سال پیش، تعداد زیادتری از جهش‌هایی را که باید حذف شوند، با خود حمل می‌کنند. ولی به گفته اکی، این بدان معنی نیست که انسان‌ها امروزه بیشتر مستعد بیماری هستند. بلکه از آن چنین استنباط می‌شود که بیشتر بیماری‌ها در اثر بیشتر از یک گونه به وجود می‌آیند، و این که بیماری‌های مختلف در افراد متفاوت، از طریق مسیرهای ژنتیکی و مکانیزم‌های متفاوتی عمل می‌کنند.
به گفته سارا تیشکوف، ژنتیک شناسی در دانشگاه پنسیلوانیا در فیلادلفیا، یافته‌ها علاوه بر این، این ایده را که بیماری‌های مشترک در اثر گونه‌های مشترک پدید می‌آیند، زیر سوال می‌برد. هنگامی که پژوهشگران ژنتیک اولین بار شروع به بررسی ژنوم برای یافتن ارتباط با بیماری‌ها کردند، این فرض آنها بود، ولی به سرعت دیدند که درست نیست.
تیشکوف می‌گوید: «این نوع از تحقیق بر این نکته مبتنی است که ما باید به دنبال گونه‌های نادر بگردیم».
با ارزان‌تر شدن و سریع‌تر شدن تعیین توالی ژنتیکی افراد مختلف، پژوهشگران شانس بیتشری برای یافتن الگوها و روندهای ظریف‌تر ژنتیکی در سال‌های پیش رو دارند. آنها حتی خواهند توانست الگوهای اجداد ما در چند نسل گذشته را ببینند.
53271
نظر شما