رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت گفت : طرح غربالگری بیماری پی.کی.یو در استانهای تهران ، مازندران و فارس از امروز - یکشنبه - به منظور شناسایی و درمان این بیماری آغاز شد.
دکتر" اشرف سماوات " با اشاره به وجود شش هزار بیمار مبتلا به پی کی یو در کشور افزود: این یک بیماری ارثی است که بر اثر انتقال یک ژن معیوب از والدین به فرزند، بروز می کند.
این مقام مسوول در وزارت بهداشت ادامه داد:در این بیماری ، یک ژن ناقص در فرد وجود دارد به طوری که عملکرد خود را نمی تواند به درستی انجام دهد و در آن آنزیم‌هایی که در فعل و انفعالات شیمیایی بدن نقش دارند، وجود ندارند و یا مقدارشان کم است.
وی با بیان اینکه تاخیر در تشخیص این بیماری متالبولیک ارثی بسیار خطرناک است ، گفت : هر ماهی که از زمان تشخیص این بیماری بگذرد 5/4 واحد ضریب هوشی کودک از بین می رود.
سماوات ادامه داد:در روزهای سوم و چهارم بعد از تولد که نوزاد از شیر مادر تغذیه می کند می توان این بیماری را تشخیص داد و با شروع درمان از تخریب مغزی نوزاد جلوگیری کرد.
وی با اشاره به اینکه تا کنون حدود هزار بیمار متابولیک ارثی تشخیص داده شده و بیماری پی.کی.یو از جمله شایعترین آنها است ، گفت : این بیماری در کشور به علت ازدواج های فامیلی شیوع بالایی دارد.
سماوات افزود: بر اثر اختلال آنزیمی در بدن این بیماران ، برخی مواد سمی داخل خون بالا می رود که با تاثیر در مغز باعث تخریب سلول های مغزی ، عقب ماندگی های ذهنی و تشنج های مکرر می شود.
وی با اشاره به اینکه اجرای طرح غربالگری بیماری پی.کی.یو از مهمترین اهداف وزارت بهداشت برای جلوگیری از تولد نوزادان مبتلا به این بیماری است ، گفت : در این غربالگری با شناسایی کودک مبتلا به این بیماری در بیمارستان منتخب، مادر کودک مربوطه به مشاوره ژنتیک توصیه می‌شود.
رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت افزود:سپس مادر با مراجعه به مرکز بهداشتی ،درمانی ویژه مشاوره ژنتیک محل سکونت خود، پرونده ژنتیک تشکیل می‌دهد و برای تشخیص نوع جهش عامل بیماری در آن خانواده اقدام می‌شود.
وی اظهار داشت :به این ترتیب فرزند بعدی آن خانواده تحت بررسی ژنتیک قرار می‌گیرد و در صورت ابتلای جنین و رضایت خانواده، جنین سقط می‌شود.
سماوات در پایان گفت : قرار است این غربالگری تا پایان تابستان امسال در سراسر استانهای کشور اجرایی شود.
نظر شما