خانواده مارمولکی؛ خانواده‌ اسیر سندرومی ویرانگر و منحصر به فرد!/ عکس

در روستای دورافتاده Kedungkang، اندونزی، خانواده ای با یک وضعیت پزشکی عجیب و غریب و نادر دست و پنجه نرم می کنند که متخصصان پزشکی را متحیر کرده و جامعه را گیج کرده است. خانواده مانورونگ که به خانواده مارمولکی شهرت پدا کرده‌اند، با سندرومی به قدری منحصر به فرد و ویرانگر روبرو بوده اند که آن را به یک داستان تخیلی تشبیه کرده اند.

به گزارش خبرگزاری خبرآنلاین، خانواده Manurung که در روستای سرسبز و منزوی Kedungkang زندگی می‌کردند، زندگی ساده‌ای داشتند که مشخصه آن کشاورزی و پیوندهای اجتماعی نزدیک بود. سیریف علی ثریا مانورونگ، پدر خانواده، به طبع لطیف و فداکاری نسبت به همسر و سه فرزندش معروف بود. تا تولد چهارمین فرزندشان نبود که دنیایشان چرخشی گیج کننده پیدا کرد.

بیشتر بخوانید:

لاکچری بازی به سبک چینی/ دنزا آماده رقابت با بیوک/ عکس

له کردن بی ام و بی نظیر زیر زنجیرهای تانک! / فیلم

تولد کوچک‌ترین پسرشان، انور، با ناهنجاری‌های ناراحت‌کننده‌ای همراه بود که خانواده قبلاً هرگز شاهد آن نبودند. ویژگی های صورت انور، به ویژه فک او، به شدت توسعه نیافته بود که منجر به مشکلات تنفس و تغذیه می شد. همانطور که او رشد می کرد، گوش ها و چشم هایش نیز ناهنجاری هایی را نشان می دادند که چالش های او را تشدید می کرد. ناامید از پاسخ، خانواده به دنبال مشاوره پزشکی بودند و سفری را آغاز کردند که آنها را نزد متخصصان مختلف در سراسر کشور می برد.

پس از یک سری معاینات، مشاوره و آزمایش ژنتیک، متخصصان پزشکی در نهایت به یک تشخیص قطعی رسیدند؛ سندرم تریچر کالینز (TCS). این اختلال ژنتیکی نادر بر رشد استخوان‌ها و بافت‌های صورت در طول رشد جنین تأثیر می‌گذارد و منجر به ناهنجاری‌های صورت و اختلالات شنوایی می‌شود. اعتقاد بر این است که ناشی از جهش در ژن‌های TCOF1، POLR1C یا POLR1D است، اگرچه در برخی موارد، علت ناشناخته باقی می‌ماند.

زندگی با TCS برای خانواده Manurung بدون مشکل نبوده است. وضعیت انور نیاز به جراحی های متعدد و مراقبت های پزشکی مداوم در طول زندگی جوانش داشت. با وجود فشار عاطفی و مالی، خانواده در عزم خود برای ارائه بهترین مراقبت و حمایت از انور متحد باقی ماندند.

سندرم تریچر-کالینز که به نام دیسوستوز فک پایین نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که تقریباً از هر 50000 تولد زنده 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد. اگرچه شدت این بیماری در بین افراد متفاوت است، ویژگی های مشترک عبارتند از: TCS اساساً استخوان‌ها و بافت‌های صورت را تحت تأثیر قرار می‌دهد و در نتیجه استخوان‌های گونه، فک و چانه رشد نکرده است. در نتیجه، افراد مبتلا اغلب ظاهری متمایز دارند که با چشم‌های متمایل به پایین، گوش‌های کوچک و بد شکل و چانه عقب‌رفته مشخص می‌شود.

خانواده مارمولکی؛ خانواده‌ اسیر سندرومی ویرانگر و منحصر به فرد!/ عکس

علاوه بر ناهنجاری های صورت، TCS می تواند منجر به از دست دادن شنوایی به دلیل ناهنجاری ساختارهای گوش میانی شود. کم شنوایی در میان افراد مبتلا به TCS رایج است و نیاز به مداخلاتی مانند سمعک یا جراحی های اصلاحی دارد.

ساختارهای فک و صورت توسعه نیافته می تواند راه هوایی را مسدود کند و منجر به مشکلات تنفسی، به ویژه در هنگام خواب شود. علاوه بر این، نوزادان مبتلا به TCS ممکن است در تغذیه با مشکلاتی مواجه شوند که نیاز به مراقبت های تخصصی و تکنیک های تغذیه ای دارد.

منبع: history of yesterday

227227

برای دسترسی سریع به تازه‌ترین اخبار و تحلیل‌ رویدادهای ایران و جهان اپلیکیشن خبرآنلاین را نصب کنید.
کد خبر 1796089

برچسب‌ها

نظر شما

شما در حال پاسخ به نظر «» هستید.
7 + 2 =

نظرات

  • نظرات منتشر شده: 8
  • نظرات در صف انتشار: 0
  • نظرات غیرقابل انتشار: 13
  • محسن IR ۰۱:۰۴ - ۱۴۰۲/۰۵/۱۰
    98 4
    بلاخره همه انسان هستیم با چهره‌ای متفاوت خداوند همه مریض هارو شفا بده .
  • IR ۰۷:۵۸ - ۱۴۰۲/۰۵/۱۰
    88 8
    خدایا شکرت به خاطر سلامتی که به ما دادی چرا بعضی ها ناشکری میکنن وبه دنبال زیبایی مصنوعی هستن
  • میم IR ۱۱:۰۵ - ۱۴۰۲/۰۵/۱۰
    2 0
    خدا همه مریص ها رو شفا بده
  • IR ۱۱:۳۲ - ۱۴۰۲/۰۵/۱۰
    1 0
    این خانواده وقتی دیدن چنین مشکلی دارن چند بار بچه دار شدن
  • ناشناس IR ۱۱:۳۵ - ۱۴۰۲/۰۵/۱۰
    59 10
    اون خانم سالم اگر عروس اون خانواده هست ، باید بگم درحق بچه ای که قراره داشته باشه ظلم کرده چون به احتمال ۸۰دزصد اون بچه ی طفل معصوم هم به این بیماری ژنتیکی مبلا میشه ، اینجوری این خانم در حق یک نفر ظلم بسیار بزرگی کرده مگر اینکه عاقل باشه و بچه دار نشه
    • محمد IR ۱۲:۰۱ - ۱۴۰۲/۰۵/۱۰
      3 5
      عجب شما کی هستی که در مورد زندگی و آینده یه انسان و خانواده اش نظر میدی آن کسی که از هیچ خلق کرده مطمئنا بلده سرنوشت هر کس که بخواهد رو عوض کنه و بچه های سالم عطا کنه این ظاهر هست که شیطان با آن امثال همه مارو من و شما رو گول میزنه آدم سراغ دارم کرو لال مادر زادی که بچشون سالم شده و بالعکس پس در امور انسان ها با خدای خود دخالت نکن و کارهای خوبی که می‌کنند را ظلم تصویر نکن
    • منصور IR ۱۲:۳۷ - ۱۴۰۲/۰۵/۱۰
      1 2
      کاملا درسته منطقی هست
  • فاطی IR ۱۵:۴۸ - ۱۴۰۲/۰۵/۱۰
    1 0
    خدایا شکرت بخاطر سلامتی