این اختلال ژنتیکی مادرزادی باعث تورم و توده‌ای‌شکل شدن و برهم ریختگی اعضای بدن می‌شود.نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis) یک بیماری ژنتیکی است که اعصاب و پوست را گرفتار می‌کند. در این بیماری تومورهای خوش‌خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد می‌کنند و این رشد موجب برور مشکلاتی در پوست و استخوانها می‌شود.
نوروفیبروماتوز در اثر جهش در ژن تولید کننده نوروفیبرومین ایجاد می‌شود. هر دو نوع بیماری ارثی و ژنتیکی بوده و ژن منتقل کننده آن غالب با نفوذ صددرصد است یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار می‌شوند. با این وجود در ۵۰-۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقه‌ای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد. در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد بوجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی بصورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده می‌تواند به فرزندان او هم منتقل شود.
به خانواده خدیجه خاتون در موقع تولدش گفته شده کاری برای بهبودش نمی‌شود انجام داد اما حالا مردم منطقه در حال جمع‌آوری کمک هستند تا شاید بتوان وضعیت زندگی این دختر را بهتر کرد.
۵۴۵۴
خدیجه خاتون دختری است که سالها وقتی به آینه نگاه کرده چیزی جز حجم بی‌شکلی از گوشت به جای صورتنش نمی‌بیند. مشکل این دختر جوان هندی به خاطر اختلال ژنتیکی مادرزادی به نام نوروفیبروماتوز است.
کد خبر 476138
نظر شما