پس از مدت‌ها انتظار برای نتایج فاز آزمایشی اولین تلاش گسترده تعیین توالی ژنی انسان‌ها، این پروژه توانست 95 درصد گونه‌های شناخته شده در ژنوم انسانی را تعیین کرده و به شناخت چیزی در حدود 15میلیون گونه ژنی منجر شود که بیشتر از نصف آنها تا پیش از این هرگز دیده نشده بودند. این داده‌ها نمایان‌گر کامل‌ترین تلاش انجام شده تاکنون برای درک عمق تفاوت‌های ژنتیکی بین افراد و اقوام است، ولی نتایج حاصل همچنین این واقعیت را برجسته می‌کنند که داده‌های بسیار زیادی برای کشف باقی مانده‌اند.
به گزارش نیچر، پروژه هزار ژنوم انسانی که حاصل کنسرسیومی از پژوهشگران بیش از 75 دانشگاه و شرکت از سراسر جهان است، دو سال پیش ماموریتی را برای فهرست کردن گونه‌های ژنتیکی (تفاوت‌های کوچک بین افراد در مناطق مشخص ژنوم انسان) که در همه اقوام پیدا می‌شوند، آغاز کرد. نتایج ارزیابی نشان داد که چنین تفاوت‌هایی نسبتا معمولند و ژنوم هر فرد به طور متوسط حاوی بین 250 تا 300 نمونه از چیزی است که اصطلاحا جهش «نبود عملکرد» خوانده می‌شود و ژن را از انجام وظیفه خود باز می‌دارد.
ریچارد دوربین، متخصص ژنوم در موسسه ولکام‌تراست‌سنجر در هینکستون انگلیس و یکی از معماران ارشد این پروژه می‌گوید: «این رقم نسبتا زیادی است؛ و تقریبا یک درصد کل ژن‌ها را در بر می‌گیرد».
معدن طلای داده‌ها
این اولین بازوی پروژه است که از سه بخش تشکیل شده است: اول تعیین توالی کامل ژنی 179 نفر در غرب افریقا، اروپا، چین و ژاپن با سطح دقت نسبتا پایین؛ دوم تعیین توالی ژنی کامل دو گروه از خانواده‌های سه نفره شامل یک کودک و والدینش با سطح دقت بالا؛ و در نهایت تعیین توالی نواحی exome (نواحی از ژنوم که حاوی ژن‌های کدگذاری کننده پروتئین هستند) برای 697 نفر دیگر.
به گفته دیوید گلدشتاین، متخصص ژنتیک از دانشگاه دوک در دورهام کالیفرنیای‌شمالی که در این کنسرسیوم شرکت داشته، مقاله‌ای که تحلیل توالی داده‌ها را تشریح می‌کند، شاید آن قدر که تاکنون در میان عموم منتشر شده، غافل‌گیری بزرگی برای متخصصین ژنتیک نباشد؛ ولی به گفته او تاثیرات چنین کشفی طولانی‌مدت و سازنده خواهند بود. علاوه بر تولید مقادیر عظیمی از داده‌های خام، تحلیل آنها نیز پژوهشگران را بر آن داشته تا ابزارهایی را برای کار با این گونه داده‌ها بسازند. گلدشتاین این را «صندوقچه گنج مملو از ابزارهای لازم برای تعیین کامل توالی ژنی» می‌نامد.
این پروژه در فاز بعدی خود، دامنه اقدامات تعیین توالی را گسترده‌تر خواهد کرد و کار را به 2500 نفر تعمیم خواهد داد.
این فهرست به پژوهشگران مرجعی خواهد داد تا جهش‌های ژنی را که در بیماران خود پیدا می‌کنند، با آن مقایسه کنند. دوربین همچنین به این نکته اشاره می‌کند که مقایسه تفاوت‌ها در ژنوم‌های افراد مختلف منجر به خلق تصویر بهتری از نحوه عملکرد نیروهای تکاملی بر روی ژن‌های مشخص برای ایجاد ویژگی‌های جدید می‌شود.
گونه‌های نادرتر
مقاله دیگری از این پروژه که در مجله ساینس منتشر شده، روش جدیدی را برای یافتن تفاوت‌ها در مناطقی از ژنوم که حاوی کپی‌های چندگانه از ژن‌ها هستند معرفی می‌کند. به گفته اوان ایشلر از دانشگاه واشینگتن در سیاتل، نویسنده اصلی این مقاله و رئیس گروه کاری پروژه هزار ژنوم بر روی تفاوت‌های ساختاری، این نوع از تفاوت‌های ساختاری را نمی‌توان با استفاده از روش‌های سنتی پیدا کرد و رهگیری آن نیز خیلی سخت است.
در مقایسه قطعات دی‌ان‌ای که حاوی کپی‌هایی از ژن‌ها در انسان‌ها و میمون‌های بزرگ هستند، اعضای گروه توانستند در تعداد کپی‌ها تفاوت‌های زیادی را بین گونه‌ها در ژن‌های مرتبط با رشد مغزی تعیین کنند. ایشلر می‌گوید: «به طور مجزا، این‌ها تنها تعدادی داستان هستند، ولی در مجموع برای من این سیگنالی است که ادعا می‌کند این ژن‌ها و خانواده‌های ژنی مشخص در انسان تقویت شده‌اند؛ یافته‌هایی که نشان می‌دهند که بخش بزرگی از داده‌های ژنومی هنوز کشف نشده باقی مانده‌اند».
به گفته گلدشتاین مقاله منتشر شده در ساینس به لحاظ فناوری هم «بسیار دلگرم کننده است. این گامی بزرگ به جلو در توانای ما برای بازنمایی دقیق این نوع از تفاوت‌ها و تنوع است».
تعیین توالی ژنی به لحاظ فناوری گامی به جلو محسوب نمی‌شود، و شیوه‌های جاری هم در معرض خطاهایی قرار دارند که باید در مرحله تحلیل تصحیح شوند و یا در نظر گرفته شوند. به گفته دیوید آلتشولر؛ مسئول ژنتیک پزشکی و اجتماعی در انستیتوی برود در کمبریج ماساچوست و عضوی از کنسرسیوم؛ یکی از فواید اولیه پروژه هزار ژنوم این است که توانسته به عنوان یک آزمایشگاه پژوهشی اشتراکی عمل کند که در آن، پژوهشگران می‌توانند بر روی مجموعه‌ای از بهترین شیوه‌ها به توافق برسند.
در سالیان گذشته، فراگیرترین راه برای تحقیق در مورد ژنتیک بیماری‌ها بررسی کل ژنوم بود که به دنبال جهش‌هایی در مناطق مشخص ژنوم می‌گشت که می‌دانستیم در 5 درصد افراد با بقیه تفاوت دارند و تلاش می‌کرد تا این‌ها را به بیماری‌های خاصی ربط دهد. ولی این تحقیقات به نتیجه نرسید و خیلی از پژوهشگران پیشنهاد دادند که شاید گونه‌های نادرتر نقش مهم‌تری در این میان داشته باشند.
آلتشولر می‌گوید: «هیجان‌انگیز این است که ما به سمتی می‌رویم که ابزارها و شیوه‌های لازم را به دست بیاوریم تا به جای حدس و گمان، پاسخی تجربی برای این پرسش پیدا کنیم».
50171
نظر شما