ریسک بالای ازدواج های فامیلی و افزایش بیماری های ژنتیک

ازدواج فامیلی ریسک بروز بیماری‌های ژنتیکی را تقریبا 2 تا 5/2 برابر می‌کند مثلاً اگر ریسک بروز بیماری‌ای در دیگر افراد جامعه 3-2 درصد باشد، در فرزند حاصل از ازدواج خویشاوندی، به 6-5 درصد می‌رسد اما دکتر سید‌حمید جمال‌الدینی می‌گوید این تصور که هرکس قصد دارد با یکی از خویشاوندانش ازدواج کند، باید آزمایش ژنتیک انجام دهد، اشتباه است. این متخصص ژنتیک پزشکی و مدرس دانشگاه، به سوال‌های ما در این باره پاسخ داده‌اند.
چه کسانی باید حتما برای مشاوره پیش از ازدواج مراجعه کنند و آزمایش ژنتیک انجام دهند؟
اگر در خانواده دختری و پسری که قصد ازدواج دارند،‌سابقه بیماری‌های خاص و ژنتیکی یا بیماری‌هایی مانند ناشنوایی، نابینایی، عقب‌ماندگی ذهنی یا بیماری‌های چند عاملی مانند دیابت و بیماری‌های قلبی - عروقی وجود دارد، بهتر است این کار انجام شود. مشاور ژنتیک فقط آگاهی می‌دهد و تصمیم‌گیرنده نیست. البته لازم است بدانید هیچ آزمایش ژنتیکی‌ای در هیچ مرکز معتبر علمی‌ای برای هر نوع ازدواج فامیلی وجود ندارد و این تصور که هرکس قصد دارد با یکی از خویشاوندانش ازدواج کند. باید آزمایش ژنتیک انجام دهد، اشتباه است.
برای کسانی که برای مشاوره ژنتیک مراجعه می‌کنند، چه اقدام‌هایی انجام می‌شود؟
ابتدا شرح حال کامل گرفته و بیماری‌های مرتبط و احتمالی بررسی می‌شود سپس شجره نامه رسم می‌کنند و ریسک بیماری‌ها تخمین زده می‌شود. اگر مثلا در خانواده‌ها مشکل کم‌شنوایی وجود داشته باشد، عامل ژن‌هایی که تا به حال شناخته شده‌اند، در هر دو طرف بررسی می‌شود.
احتمال بروز چه بیماری‌هایی در فرزند پدر و مادری که ازدواج فامیلی داشته‌اند بیشتر است؟
احتمال بیماری‌های مغلوب که برای بروز آنها وجود دو نسخه ژن معیوب لازم است و پدر و مادر حامل نسخه ژن معیوب‌اند ولی بیمار نیستند (مانند ناشنوایی، کم‌شنوایی، عقب‌ماندگی ذهنی، نابینایی و اختلال‌های بینایی) و بیماری‌های نادر که تعداد آنه به 2 هزار بیماری می‌رسد (مانند بیماری‌های متابولیک)، در فرزند حاصل از ازدواج فامیلی بیشتر است. علاوه بر اینها، ریسک بروز بیماری‌های چند عاملی مانند دیابت که علاوه بر ژنتیک، محیط هم در بروز آنها تاثیر دارد، افزایش می‌یابد. البته اینکه فکر کنیم اگر با غریبه ازدواج کنیم؛ احتمال ابتلای فرزند‌مان به این بیماری‌ها به صفر می‌رسد، درست نیست. این ریسک در هر حال وجود دارد و ازدواج با خویشاوندان فقط تا حدی آن را افزایش می‌دهد.
چرا با ازدواج فامیلی این ریسک افزایش می‌یابد؟
چون پدر و مادر جد مشترکی دارند و احتمال اینکه ژن‌های مشابه معیوب در بدن آنها وجود داشته باشد و باعث بروز بیماری‌های مغلوب و نادر شود، زیاد است.
احتمال بروز سقط هم بیشتر می‌شود؟
علت سقط در همه موارد کاملا معلوم نیست. واقعیت این است که مدرکی مبنی بر افزایش بیماری‌های شمارش کروموزومی مانند نشانگان داون در ازدواج‌های خویشاوندی وجود ندارد ولی احتمال ابتلای جنین به نشانگان خاص و بیماری‌های نادر کشنده که بعضاً باعث سقط می‌شود، اندکی بیشتر است.
برخی افراد معتقدند ازدواج بین دختر عمو و پسر‌عمو، احتمال بروز مشکل را در فرزند نسبت به ازدواج دختر و پسر خاله افزایش می‌دهد، این عقیده درست است؟
این نظر درست نیست و اگر دختر و پسر عمویی ازدواج کنند، احتمال بروز نقص ژنتیکی در فرزندشان بیشتر نمی‌شود. این موضوع به ژن‌های موجود در بدن‌ و مرد و سابقه فامیلی بیماری‌ها در خانواده و شباهت‌های ژنی با جد مشترک بستگی دارد.
آقای دکتر! اگر فرزند اول سالم متولد شود، احتمال اینکه فرزند دوم مبتلا باشد، وجود دارد؟
اگر پدر و مادر حامل یا ناقل ژن معیوب اشند،‌احتمال بروز بیماری در هر فرزند به صورت مستقل 25 درصد است ولی اگر والدین حامل ژن شناخته شده نباشند و به صرف ازدواج خویشاوندی بخواهیم ریسک خطر را تعیین کنیم، از فرمول‌های دیگری استفاده می‌شود و تولد فرزند سالم، ریسک بیماری را در فرزند بعد کاهش می‌دهد و برعکس.
ازدواج کسانی که نسبت دور خانوادگی با هم دارند ممی‌تواند باعث بروز نقص ژنتیکی در فرزندشان شود؟
در صورت ازدواج با شخصی از نسل پنجم به بعد، ریسک روز بیماری ژنتیکی با بقیه جامعه تفاوتی ندارد.
نسل پنجم؟
بله، نسل اول والدین و فرزند، نسل دوم، عمو و بردار‌زاده و پدر بزرگ و نوه و نسل 3 دختر عمو و پسر عمو هستند. نسل 4 یعنی مثلا نوه خاله با دختر خاله، نوع عمه با دختر عمه ازواج کنند و نسل پنجم ازدواج نوادگان است (نوه عمو‌ها و نوه خاله‌ها) و... که خیلی دور محسوب می‌شوند از نسل پنجم به بعد، ریسک تولد فرزندی با نقص ژنتیکی با بقیه جامعه تفاوت ندارد.
در مواردی که ریسک بالای بیماری ژنتیکی وجود دارد، احتمال تشخیص مشکل قبل از تولد وجود ندارد؟
حتی اگر قبل از ازدواج احتمال بروز بیماری در فرزند مشخص نشود، امکان تشخیص قبل از تولد درباره بعضی بیماری‌ها وجود دارد و بهتر است کسانی که ازدواج فامیلی داشته‌اند، انجام غربالگری‌ها را جدی‌تر بگیرند. این کار با روش‌های تشخیصی تهاجمی (آزمایش مایع آمنوتیک) و غیر تهاجمی (سونگرافی) انجام می‌شود.

30123