بررسی توالی کامل ژنتیکی دوقلوهای همسان که یکی مبتلا به ام.اس و دیگری سلامت است، نشان می‌دهد هیچ تفاوت معنی‌داری میان ژنوم آنها و حتی بیان ژن‌ها وجود ندارد. آیا ام.اس متاثر از یک محرک خارجی است؟

محبوبه عمیدی: با کمک تکنیک‌های تازه ارزیابی کامل ژنوم انسانی و وجود دوقلوهای همسانی که یکی درگیر بیماری و دیگری سلامت است، یکی از رؤیاهای بزرگ محققان علم ژنتیک، به خصوص آن دسته که در جستجوی ریشه‌های وراثتی بیماری‌های گوناگون هستند، تحقق پیدا کرده است.

به گزارش نیچر، این اولین‌بارست که علم امکان بررسی کامل ژنوم دو خواهر دوقلوی همسان را پیدا کرده که یکی در سلامت است و دیگری به بیماری خودایمنی مولتیپل اسکلروز یا «ام.اس» دچار است. محققان باید تجربه بسیار‌باارزشی را پشت سر گذاشته باشند اما نتایج به دست آمده آنقدر امیدوار‌کننده نیستند، آنها نشان می‌دهند تحلیل دقیق ژنتیکی هم نمی‌تواند پاسخ روشنی برای علل این بیماری داشته باشد.

بدون‌شک بیماری خودایمنی ام.اس که در آن گلبول‌های سفید که نقش تأمین ایمنی بدن فرد را به عهده دارند، به غلاف میلین سلول‌های عصبی حمله می‌کنند، مؤلفه‌های ژنتیکی درگیر هم دارد. مطالعات نشان می‌دهند شانس ابتلا به ایام.اسن بیماری در افرادی که وابستگان نسبی آنها دچار این بیماری هستند، به مراتب بالاتر از افراد دیگر است و اگر یکی از دوقلوهای همسان به این بیماری دچار باشد، خطر ابتلا دیگری به این بیماری بیش از 25 درصد خواهد بود. اما زمانی که تیم تحقیق، ژنوم کامل این دو خواهر را با یکدیگر مقایسه کرد، هیچ تفاوت ژنتیکی مشخصی که بتواند عامل بیماری باشد، پیدا نشد!

سرجیو بارنزینی، محقق ارشد این تحقیق از دانشگاه کالیفرنیا، سانفرانسیسکو به همراه استیفن کینگزمور از مرکز ملی منابع ژنتیکی ایالات متحده در سان‌تافه، نیومکزیکو در مراحل آتی به بررسی تفاوت‌های احتمالی در اپی‌ژنتیک- تغییرات شیمیایی دی.ان.ای که می‌توانند نوع بیان ژن را تغییر دهند، اما اثری روی توالی ژنتیکی فرد نخواهند داشت- سلول‌های ایمنی بدن این دو خواهر و یک دوقلوی همسان دیگر که شرایط مشابهی داشتند، پرداختند. در این مرحله هم هیچ تفاوت مشخصی میان سطح بیان ژن‌های کلیدی وجود نداشت.

محققان این‌بار به بررسی کامل توالی‌ها در ژنوم دوقلوهای دیگر نپرداختند اما بررسی و مقایسه 1‌میلیون SNPs یا پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی در توالی‌های ژنتیکی اثبات کرد، ژنوم دوقلوی همسان دیگر نیز یکی است.

دیوید هفلر، عصب‌شناس دانشگاه ییل می‌گوید: «این مطالعه در سطح جامعی ژنوم را مورد بررسی قرار داده و به همین دلیل این نتیجه منفی باورنکردنی، بسیار‌حائز اهمیت است. نتایج نشان می‌دهند که هیچ دلیل ژنتیکی مشخصی برای توضیح ابتلای یکی از دوقلوها به ام.اس و پیشرفت این بیماری در بدن او در حالی که دیگری سلامت است، وجود ندارد».

اغلب متخصصان ژنتیک گروه‌های بزرگی از بیماران را برای کشف SNPs مرتبط با بیماری مورد بررسی قرار می‌دهند. البته روش بررسی کامل توالی که در مورد دوقلوهای همسان انجام‌شده، روش به مراتب دقیق‌تری است و شاید ما را به این نتیجه برساند که ژنوم هر دو کاملا‌مشابه شکل‌گرفته اما جهش‌هایی در مراحل اولیه رشد در یکی رخ داده که دیگری از آنها مصون مانده است.

محققان پیش از این تعدادی از ژن‌های مرتبط با خطر بالای ابتلا به ام.اس را شناسایی کرده‌اند و بررسی توالی‌ها نشان می‌دهد همگی دوقلوهای یکسان مورد مطالعه، حداقل چندتایی از آنها را در ترکیب ژنتیکی‌شان دارند. کینگزمور می‌گوید: «هر دوی دوقلوها با شرایط ژنتیکی یکسان و شانس بالای ابتلا به بیماری ام.اس به دنیا آمده‌اند. اما عامل ژنتیکی چیزی نبوده که به تنهایی بتواند آنها را به ام.اس مبتلا کند. ابتلا به بیماری نیازمند شرایط تشدید‌کننده‌ای بوده که شاید در محیط زندگی یکی وجود داشته و برای دیگری وجود نداشته است».

تعیین ژنوم کامل اعضای خانواده این دوقلوها برای کشف جهشی که منجر به این بیماری شده اولویت بعدی تیم تحقیق است.

تحقیق اپی‌ژنتیک و تشخیص بیان ژن بر روی 3 گروه دوقلوی همسان انجام‌شده و توالی کامل ژنتیکی تنها یک گروه بررسی شده است و این چیزی نیست که محققان بتوانند آنرا نتیجه نهایی و قابل‌استناد قلمداد کنند. کینگزمور می‌گوید: «اگر بتوانیم توالی ژنتیکی حداقل 12 گروه را با شرایط مشابه دوقلوها بررسی کنیم به نتایج قانع‌کننده‌ای دست پیدا خواهیم کرد. از سوی دیگر ما در این تحقیق توالی ژنتیکی سلول‌های ایمنی را هدف گرفته بودیم و فکر می‌کنم اولویت بعدی برای ما باید تعیین توالی ژنتیکی سلول‌های عصبی تشکیل‌دهنده بافت مغز باشد. شاید راز ابتلا به ام.اس در بطن این سلول‌ها نهفته است».

کد خبر 58576

برچسب‌ها

نظر شما

شما در حال پاسخ به نظر «» هستید.
2 + 14 =