هشدار درباره خطرات جدی ازدواج های فامیلی درایران/ شیوع بیماری ژنتیکی مرگبار درکشور

متخصص بیماری های کودکان و ژنتیک هشدار داد: "موکوپلی ساکاریدوز"به گروهی از بیماری های ژنتیکی،متابولیکی و نادر گفته می شود که در ایران به دلیل شیوع ازدواج های فامیلی نسبت به کشورهای پیشرفته دنیا شایع تر است.

دکتر یوسف شفقتی ضمن اعلام این مطلب گفت: به دنبال بیماری های موکوپلی ساکاریدوز، نقص آنزیمی به دلیل جهش ژنتیکی اتفاق می افتد. یعنی بعد از جهش یک ژن، باید یک آنزیم تولید شود که دیگر نمی شود.
او با بیان این که بعداز آن ماده ای که باید شکسته و دفع شود نمی تواند تجزیه و دفع شود یادآور شد: این بیماری در بچه ها پس از تولد علائمی ندارد بلکه طی چند ماه یا گاهی چند سال بعد به تدریج پدیدار می شوند.

مشاور بیماری های های ارثی،متابولیکی و مادرزادی، متوقف شدن رشد بچه ها؛کوتاه ماندن قد؛ متورم،بزرگ و سفت شدن مفاصل،ابتلا به فتق و کدورت قرنیه را از علائم بیماری های موکوپلی ساکاریدوز بر شمرد.
او با بیان این که کبد و طحال مبتلایان به این بیماری ها بزرگ می شود ادامه داد:این بیماران از نظر ذهنی هم به تدریج دچار کند ذهنی و پس رفت می شوند.
دکتر شفقتی با بیان اینکه چنین کودکانی گاهی مشکلات بینایی- شنوایی و حرکتی پیدا می کنند گفت: همچنین علائمی در مغز به صورت عقب ماندگی ذهنی، تشنج و امثال آنها نیز ایجاد می شود.

عضو اسبق هیئت علمی مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی گفت: این کودکان دچار عفونت های مکرر تنفسی هم می شوند ضمن این که گرفتار معلولیت جسمی و ذهنی هم خواهند شد.
او با بیان این که اکثر مبتلایان به بیماری های موکوپلی ساکاریدوز عمر کوتاهی دارند گفت: در صورتی که خانواده ای فرزندی مبتلا به یکی از تیپ های این بیماری ها را داشته باشد، تکرار آن در تولد حاملگی های بعدی مضاعف می شود. در این صورت در حاملگی های بعدی خطر ابتلا به آن 25درصد است یعنی یک به چهار.
او با بیان این که خوشبختانه ژن وآنزیم های این بیماری ها شناخته شده است گفت: در واقع این ژن و آنزیم ها با روش های بیوشیمیایی و آنزیمی ژنتیکی به طور دقیق قابل شناسایی اند.
دکتر شفقتی گفت: در کودکان مبتلا سعی می شود نوع بیماری که شامل تیپ یک - دو- سه - چهار و شش است به صورت دقیق شناخته شود و در حاملگی های بعدی با روش های تشخیص قبل از تولد با نمونه گیری از جنین مشخص می شود که جنین سالم است یا مبتلا.

او در ادامه گفتگو توصیه کرد: افراد تا حد امکان از ازدواج های فامیلی به ویژه خویشاوندی 2 طرفه (یعنی دختر و پسر خاله و دختر و پسرعمو) اجتناب کنند.او در این باره هشدار داد: زیرا در ازدواج های خویشاوندی 2طرفه شانس ابتلای فرزندان آنها به این قبیل بیماری های ژنتیکی و در عین حال نادر به شدت افزایش می یابد.
مشاور بیماری های های ارثی،متابولیکی و مادرزادی یادآور شد: اگر در خانواده ای از این گونه بیماری ها وجود دارد حتمأ قبل از ازدواج و حاملگی با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند.
دکتر شفقتی گفت:مردم برای کسب آگاهی بیشترومشاوره از انواع موکوپلی ساکاریدوز؛می توانند با شماره تلفن 44633283 - بخش ژنتیک بیمارستان صارم- از ساعت 2 تا 6 بعد از ظهر تماس بگیرند.

23231